วิธีรับรู้สัญญาณของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับสำเนาโครโมโซมที่ 21 บางส่วนหรือทั้งหมด จากนั้นสารพันธุกรรมพิเศษนี้จะเปลี่ยนแปลงพัฒนาการตามปกติทำให้เกิดลักษณะทางร่างกายและจิตใจที่หลากหลายที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม มีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมมากกว่า 50 ลักษณะ แต่อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุมารดา การวินิจฉัยล่วงหน้าสามารถช่วยให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นในการเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีความสุขและมีสุขภาพดีที่เป็นดาวน์ซินโดรม

Game of Thrones ตอนที่ 4 สตรีมแล้ว

ขั้นตอน

วิธี หนึ่ง จาก 4: การวินิจฉัยในช่วงก่อนคลอด

1. หนึ่ง เข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด . การทดสอบนี้ไม่สามารถแสดงได้ว่ามีอาการดาวน์หรือไม่ แต่สามารถแสดงได้ว่ามีโอกาสเพิ่มขึ้นหรือไม่ที่ทารกในครรภ์ของคุณจะมีความพิการ
   • ทางเลือกแรกคือการตรวจเลือดในช่วงไตรมาสแรก การตรวจเลือดช่วยให้แพทย์มองหา 'เครื่องหมาย' บางอย่างที่บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่จะมีอาการดาวน์ซินโดรม
   • ทางเลือกที่สองคือการตรวจเลือดให้เสร็จสิ้นในช่วงไตรมาสที่สอง สิ่งนี้จะค้นหาเครื่องหมายเพิ่มเติมโดยตรวจสอบถึงสี่เครื่องหมายที่แตกต่างกันสำหรับสารพันธุกรรม
   • บางคนยังใช้วิธีการตรวจคัดกรองสองวิธีร่วมกัน (เรียกว่าการทดสอบแบบรวม) เพื่อให้ได้คะแนนโอกาสดาวน์ซินโดรม
   • หากบุคคลนั้นมีลูกแฝดหรือแฝดสามการตรวจเลือดจะไม่แม่นยำเท่ากันเนื่องจากอาจตรวจพบสารได้ยากกว่า
2. 2 รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด การทดสอบเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างสารพันธุกรรมและทำการทดสอบเพื่อหาสารพันธุกรรมพิเศษที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 โดยปกติผลการทดสอบจะให้ใน 1-2 สัปดาห์
   • ในปีก่อนหน้านี้จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองก่อนที่จะทำการทดสอบวินิจฉัยได้ แต่เมื่อไม่นานมานี้ผู้คนเลือกที่จะข้ามการคัดกรองและเข้ารับการทดสอบโดยตรง
   • วิธีการหนึ่งในการดึงสารพันธุกรรมคือการเจาะน้ำคร่ำซึ่งมีการทดสอบน้ำคร่ำ ไม่สามารถดำเนินการได้จนกว่าจะถึงสัปดาห์ที่ 14-18 ของการตั้งครรภ์
   • อีกวิธีหนึ่งคือ chorionic villus เมื่อเซลล์ถูกดึงออกมาจากส่วนหนึ่งของรก การทดสอบนี้ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 9-11 ของการตั้งครรภ์
   • วิธีสุดท้ายคือการฉีดเข้าผิวหนัง (PUBS) และเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด ต้องใช้เลือดจากสายสะดือผ่านมดลูก ข้อเสียคือวิธีนี้จะทำภายหลังในการตั้งครรภ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 18 ถึง 22
   • วิธีการทดสอบทั้งหมดมีความเสี่ยง 1-2% ของการแท้งบุตร
3. 3 ตรวจเลือดแม่. หากเธอเชื่อว่าทารกในครรภ์ของเธออาจมีอาการดาวน์เธอสามารถตรวจโครโมโซมในเลือดของเธอได้สำเร็จ การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่า DNA ของเธอมีสารพันธุกรรมที่สอดคล้องกับวัสดุโครโมโซม 21 พิเศษหรือไม่
   • ปัจจัยที่ใหญ่ที่สุดที่มีผลต่อโอกาสคืออายุของผู้หญิง ผู้หญิงที่อายุ 25 ปีมีโอกาส 1 ใน 1,200 ที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เมื่ออายุ 35 ปีโอกาสเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 350
   • หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอาการดาวน์เด็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคดาวน์ซินโดรม
   โฆษณา

วิธี 2 จาก 4: การระบุรูปร่างและขนาดของร่างกาย

1. หนึ่ง มองหากล้ามเนื้อต่ำ. ทารกที่มีกล้ามเนื้อต่ำมักถูกอธิบายว่าเป็นฟลอปปี้หรือรู้สึกเหมือน 'ตุ๊กตาผ้า' เมื่ออุ้ม ภาวะนี้เรียกว่า hypotonia ทารกมักจะงอข้อศอกและเข่าในขณะที่ผู้ที่มีกล้ามเนื้อต่ำจะมีข้อต่อที่ยืดออกอย่างหลวม ๆ
   • ในขณะที่ทารกที่มีน้ำเสียงปกติสามารถยกและจับจากใต้รักแร้ได้ แต่ทารกที่มีภาวะ hypotonia มักหลุดมือจากพ่อแม่เพราะแขนยกขึ้นโดยไม่มีแรงต้าน
   • ภาวะไฮโปโตเนียส่งผลให้กล้ามเนื้อท้องอ่อนแอลง ดังนั้นกระเพาะอาหารอาจขยายออกไปด้านนอกมากกว่าปกติ
   • การควบคุมกล้ามเนื้อศีรษะไม่ดี (ศีรษะกลิ้งไปด้านข้างหรือไปข้างหน้าและข้างหลัง) ก็เป็นอาการเช่นกัน
2. 2 มองหาความสูงที่สั้นลง เด็กที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมมักจะเติบโตช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ ดังนั้นจึงมีความสูงน้อยกว่า ทารกแรกเกิดที่มีดาวน์ซินโดรมมักมีขนาดเล็กและผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีอายุสั้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
   • การศึกษาในสวีเดนแสดงให้เห็นว่าความยาวเฉลี่ยแรกเกิดคือ 48 เซนติเมตร (18.9 นิ้ว) สำหรับทั้งชายและหญิงที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม ในการเปรียบเทียบความยาวเฉลี่ยของผู้ที่ไม่มีความพิการคือ 51.5 ซม.
3. 3 มองหาคอสั้นและกว้าง มองหาไขมันส่วนเกินหรือผิวหนังบริเวณลำคอด้วย นอกจากนี้ความไม่แน่นอนของคอมักจะเป็นปัญหาที่พบบ่อย แม้ว่าอาการคอหลุดจะเป็นเรื่องผิดปกติ แต่ก็มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าผู้ที่ไม่มีความพิการ ผู้ดูแลควรระวังก้อนหรืออาการปวดหลังใบหูคอเคล็ดที่ไม่หายเร็วหรือมีการเปลี่ยนแปลงวิธีที่คนเดิน (ดูเหมือนเท้าไม่มั่นคง)
4. 4 มองหาส่วนต่อท้ายที่สั้นและแข็งแรง ซึ่งรวมถึงขาแขนนิ้วและนิ้วเท้า ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีแขนและขาสั้นลำตัวสั้นและเข่าสูงกว่าคนที่ไม่มีเลย
   • คนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักจะมีนิ้วเท้าเป็นพังผืดซึ่งมีความโดดเด่นด้วยการหลอมรวมกันของนิ้วเท้าที่สองและสาม
   • นอกจากนี้ยังอาจมีช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สองและรอยพับลึกที่ฝ่าเท้าซึ่งมีช่องว่างนี้
   • นิ้วที่ห้า (พิ้งกี้) บางครั้งสามารถงอได้เพียง 1 ร่องหรือวางที่นิ้วงอ
   • Hyperflexibility ยังเป็นอาการ สิ่งนี้สามารถระบุได้ด้วยข้อต่อที่ดูเหมือนว่าจะขยายเกินช่วงการเคลื่อนไหวปกติได้อย่างง่ายดาย เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจ 'แยก' ได้ง่ายและอาจเสี่ยงต่อการล้มลงได้
   • การมีรอยพับเอกพจน์หนึ่งอันบนฝ่ามือและนิ้วก้อยที่โค้งไปทางนิ้วโป้งเป็นลักษณะเพิ่มเติม
   โฆษณา

วิธี 3 จาก 4: การระบุลักษณะใบหน้า

1. หนึ่ง มองหาจมูกที่เล็กและแบน หลายคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอธิบายว่ามีจมูกแบนโค้งมนกว้างมีดั้งจมูกเล็ก ดั้งจมูกเป็นส่วนแบนของจมูกระหว่างตา พื้นที่นี้สามารถอธิบายได้ว่า 'ถูกผลักเข้า'
2. 2 มองหารูปตาที่เอียง. ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีดวงตากลมที่เอียงขึ้น ในขณะที่มุมด้านนอกของดวงตาส่วนใหญ่มักหันลงผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีดวงตาที่หันขึ้น (รูปอัลมอนด์)
   • นอกจากนี้แพทย์อาจจำสิ่งที่เรียกว่า Brushfield spots หรือขี้แมลงวันสีน้ำตาลหรือสีขาวที่ไม่เป็นอันตรายในม่านตา
   • นอกจากนี้ยังอาจมีรอยพับของผิวหนังระหว่างตาและจมูก สิ่งเหล่านี้อาจมีลักษณะคล้ายถุงใต้ตา
3. 3 มองหาใบหูเล็ก ๆ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีหูที่เล็กกว่าซึ่งตั้งอยู่ต่ำกว่าศีรษะ บางคนอาจมีหูที่พับด้านบนเล็กน้อย
4. 4 มองหาปากลิ้นและ / หรือฟันที่มีรูปร่างผิดปกติ เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำปากอาจดูเหมือนหันลงและลิ้นอาจยื่นออกมาจากปาก ฟันอาจเข้ามาในภายหลังและเรียงลำดับต่างจากปกติ ฟันอาจมีขนาดเล็กรูปร่างผิดปกติหรืออยู่นอกสถานที่
   • ทันตแพทย์จัดฟันสามารถช่วยดัดฟันที่คดให้ตรงได้เมื่อเด็กโตพอ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจใส่เหล็กดัดฟันเป็นเวลานาน
   โฆษณา

วิธี 4 จาก 4: การระบุปัญหาสุขภาพ

1. หนึ่ง มองหาความบกพร่องทางสติปัญญาและการเรียนรู้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเรียนรู้ได้ช้ากว่าและเด็ก ๆ จะไม่ประสบความสำเร็จอย่างรวดเร็วเหมือนคนรอบข้าง การพูดอาจเป็นหรือไม่ก่อให้เกิดความท้าทายสำหรับบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรม - ทั้งหมดขึ้นอยู่กับบุคคล บางคนเรียนภาษามือหรืออีกรูปแบบหนึ่งAACก่อนหรือแทนที่จะพูด
   • คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเข้าใจคำศัพท์ใหม่ ๆ ได้ง่ายและคำศัพท์ของพวกเขาจะก้าวหน้ามากขึ้นเมื่อโตขึ้น ลูกของคุณจะมีความสามารถมากขึ้นเมื่ออายุ 12 ปีขึ้นไปเมื่ออายุ 2 ขวบ
   • เนื่องจากกฎไวยากรณ์ไม่สอดคล้องและอธิบายยากผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ไวยากรณ์ ดังนั้นผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักใช้ประโยคสั้น ๆ โดยมีรายละเอียดน้อย
   • การออกเสียงอาจเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาเนื่องจากทักษะการเคลื่อนไหวของพวกเขาบกพร่อง การพูดอย่างชัดเจนอาจนำเสนอความท้าทายเช่นกัน หลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยการพูด
2. 2 มองหาจุดบกพร่องของหัวใจ. เกือบครึ่งหนึ่งของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทั้งหมดเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจ ข้อบกพร่องที่พบบ่อยคือ Atrioventricular Septal Defect (เรียกอย่างเป็นทางการว่า Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus และ Tetralogy of Fallot
   • ความยากลำบากที่เกิดขึ้นควบคู่ไปกับความบกพร่องของหัวใจ ได้แก่ หัวใจล้มเหลวหายใจลำบากและไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในช่วงแรกเกิด
   • ในขณะที่ทารกจำนวนมากเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจ แต่บางคนจะปรากฏตัว 2-3 เดือนหลังคลอด ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์ซินโดรมทุกคนที่จะได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจภายในสองสามเดือนแรกหลังคลอด
3. 3 มองหาปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีอาการเจ็บป่วยทั่วไปที่ส่งผลต่อการมองเห็นและการได้ยิน ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะต้องใช้แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ แต่หลายคนจะได้รับผลกระทบจากสายตาสั้นหรือสายตายาว นอกจากนี้ 80% ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีปัญหาการได้ยินบางประเภทในช่วงชีวิตของพวกเขา
   • ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักต้องการแว่นตาหรือมีสายตาที่ไม่ตรงแนว (เรียกว่าตาเหล่)
   • การหลุดหรือน้ำตาไหลบ่อยเป็นอีกปัญหาหนึ่งสำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม
   • การสูญเสียการได้ยินเกี่ยวข้องกับการสูญเสียที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า (รบกวนหูชั้นกลาง) การสูญเสียประสาทสัมผัส (ประสาทหูที่เสียหาย) และการสะสมของขี้หู เนื่องจากเด็กเรียนรู้ภาษาจากสิ่งที่พวกเขาได้ยินความบกพร่องทางการได้ยินนี้จึงส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้
4. 4 มองหาปัญหาสุขภาพจิตและความบกพร่องทางพัฒนาการ อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะสุขภาพจิต ความพิการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่ ความวิตกกังวลทั่วไปซ้ำซากและพฤติกรรมครอบงำ; พฤติกรรมต่อต้านหุนหันพลันแล่นและไม่ตั้งใจ ปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับภาวะซึมเศร้า; และออทิสติก.
   • เด็กที่อายุน้อยกว่า (วัยเรียนตอนต้น) ที่มีปัญหาในการใช้ภาษาและการสื่อสารมักมีอาการของโรคสมาธิสั้นความผิดปกติของฝ่ายตรงข้ามและความผิดปกติทางอารมณ์รวมถึงการขาดดุลในความสัมพันธ์ทางสังคม
   • วัยรุ่นและวัยหนุ่มสาวมักมีภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลโดยทั่วไปและพฤติกรรมที่ครอบงำจิตใจ นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาในการนอนหลับเรื้อรังและความเหนื่อยล้าในตอนกลางวัน
   • ผู้สูงอายุมีความเสี่ยงต่อความวิตกกังวลทั่วไปซึมเศร้าการถอนตัวจากสังคมการสูญเสียความสนใจและการดูแลตนเองที่ลดลงและอาจเกิดภาวะสมองเสื่อมในเวลาต่อมา
5. 5 เฝ้าระวังภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น แม้ว่าคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจมีชีวิตที่แข็งแรงมีความสุข แต่ก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะบางอย่างเมื่อเป็นเด็กและเมื่ออายุมากขึ้น
   • มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้น มันยิ่งใหญ่กว่าเด็กคนอื่น ๆ หลายเท่า
   • นอกจากนี้ด้วยอายุขัยที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุที่เป็นดาวน์ซินโดรม 75% ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่มีอายุมากกว่า 65 ปีเป็นโรคอัลไซเมอร์
6. 6 พิจารณาการควบคุมมอเตอร์ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาในการใช้ทักษะยนต์ (เช่นการเขียนการวาดภาพการรับประทานอาหารโดยใช้ช้อนส้อม) และทักษะการเคลื่อนไหวขั้นต้น (เดินขึ้นหรือลงบันไดวิ่ง)
7. 7 จำไว้ว่าแต่ละคนจะมีลักษณะนิสัยที่แตกต่างกัน คนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมแต่ละคนมีลักษณะเฉพาะและจะมีความสามารถลักษณะทางกายภาพและบุคลิกที่แตกต่างกัน คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจไม่มีอาการทุกอย่างในรายการและอาจมีอาการแตกต่างกันไปในระดับที่แตกต่างกัน เช่นเดียวกับคนที่ไม่มีอาการดาวน์ซินโดรมเป็นบุคคลที่มีความหลากหลายและมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว
   • ตัวอย่างเช่นผู้หญิงคนหนึ่งที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจสื่อสารโดยการพิมพ์จับงานและมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อยในขณะที่ลูกชายของเธออาจจะพูดไม่ได้โดยสิ้นเชิงส่วนใหญ่ไม่สามารถทำงานได้และพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
   • หากบุคคลมีอาการบางอย่าง แต่ไม่ใช่อาการอื่นก็ยังควรปรึกษาแพทย์
   โฆษณา

ถาม - ตอบชุมชน

• คำถามฉันพิการด้วย ฉันจะมีอาการเหล่านี้ได้หรือไม่? Mosaic Down Syndrome เป็นไปได้และบางครั้งก็ได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง (แม้ว่าจะไม่ค่อยช้าก็ตาม) ส่วนใหญ่เป็นความพิการที่แตกต่างกัน หากคุณสงสัยเกี่ยวกับเงื่อนไขเฉพาะของคุณคุณสามารถพูดคุยกับแพทย์ของคุณและขอการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบจะแสดงดาวน์ซินโดรมและเงื่อนไขอื่น ๆ
• คำถามคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถแพ้ได้หรือไม่เมื่อเป็นผู้ใหญ่? ไม่ดาวน์ซินโดรมถูกตั้งโปรแกรมไว้ในดีเอ็นเอของใครบางคนและเป็นไปตลอดชีวิต ไม่ต้องกังวล: ด้วยการสนับสนุนที่ถูกต้องโดยทั่วไปผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตที่มีความสุขและยอดเยี่ยม
• คำถามลูกของฉันเพิ่งอายุ 25 วันและมีสุขภาพแข็งแรง หมอบอกตอนแรกเกิดลักษณะเหมือนดาวน์ซินโดรม แต่ไม่มีใครในครอบครัวของเราที่เป็นดาวน์ซินโดรม เป็นไปได้อย่างไร? ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะเกิดมาในครอบครัวที่ไม่มีใครเป็นดาวน์ซินโดรม การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อมีการสร้างตัวอสุจิหรือไข่ ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมดาวน์ซินโดรม หากลูกของคุณมีอาการดาวน์ซินโดรมพวกเขาจะยังคงสามารถมีชีวิตที่มีความสุขสุขภาพดีและยอดเยี่ยมได้
• คำถามลูกชายวัย 4 ขวบที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมควรเดินได้หรือยัง? ไม่จำเป็น. การเรียนรู้ช้ากว่าปกติเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรมดังนั้นเขาอาจต้องใช้เวลาสักพักในการเรียนรู้ทักษะนั้น
• คำถามจุด Brushfield เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ที่มีอาการดาวน์หรือไม่? ลูน่าโรส ผู้ตอบยอดนิยมใช่จุด Brushfield เป็นเอกสิทธิ์ของกลุ่มอาการดาวน์ พวกมันไม่เป็นอันตรายและดูค่อนข้างสวย คนที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมอาจมีจุดคล้าย ๆ กันที่เรียกว่าร่างของKrückmann-Wolfflin ซึ่งโดยทั่วไปจะมีขนาดเล็กกว่าและมีจำนวนน้อยกว่า
• คำถามฉันจะรู้จักดาวน์ซินโดรมภายใน 12 เดือนได้อย่างไร? ลูน่าโรส กลุ่มอาการดาวน์ผู้ตอบยอดนิยมมักจะจดจำได้ตั้งแต่แรกเกิดและเป็นเรื่องยากสำหรับทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมที่จะได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง (แม้ว่าอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีของโมเสคดาวน์ซินโดรม) ทารกอายุ 12 เดือนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะมีความล่าช้าในการเรียนรู้และอาจมีลักษณะใบหน้าทั่วไปบางส่วนหรือทั้งหมด พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณคิดว่าลูกน้อยของคุณอาจมีความพิการและไม่ต้องกังวล: ลูกน้อยของคุณยังสามารถมีความสุขและมีสุขภาพดีได้แม้ว่าจะเป็นเช่นนั้นก็ตาม
• คำถามทำไมฉันถึงต้องการตรวจก่อนคลอดสำหรับกลุ่มอาการดาวน์? ลูน่าโรส ผู้ตอบยอดนิยมต่างคนต่างมีเหตุผล บางคนต้องการเตรียมพร้อมหากทารกมีอาการดาวน์ซินโดรมเพื่อที่พวกเขาจะได้อ่านหนังสือและหาแหล่งข้อมูลก่อนที่ทารกจะเกิด คนอื่น ๆ ต้องการทำแท้งหากทารกมีอาการดาวน์เพราะไม่ต้องการให้ทารกพิการ (แม้ว่าวิธีเดียวที่จะรับประกันได้ว่าคุณไม่มีลูกพิการคือการไม่มีลูกตั้งแต่แรก) คนอื่น ๆ ได้รับแรงกดดันจากแพทย์หรือคนรอบข้างเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มี 'ข้อบกพร่องที่เกิด' การทดสอบนี้ค่อนข้างเสี่ยงต่อทารกดังนั้นผู้ปกครองที่คาดหวังบางคนอาจไม่ต้องการทำเช่นนี้และต้องประหลาดใจในวันที่ทารกเกิด
• คำถามเด็กอาจมีอาการดาวน์ซินโดรมที่ไม่รุนแรงมากได้หรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้นสัญญาณอื่น ๆ จะเป็นอย่างไร? ลูน่าโรส ผู้ตอบสูงสุดคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมทุกคนมีความแตกต่างกันดังนั้นจึงมีความต้องการและความสามารถที่แตกต่างกัน โมเสกดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อเซลล์บางส่วนมีโครโมโซมเสริมและบางส่วนไม่มี บุคคลนี้อาจมีอาการดาวน์ซินโดรมเพียงบางส่วนและอาการของพวกเขาอาจบอบบางกว่า หากคุณสงสัยว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมคุณสามารถทำรายการอาการที่คุณเห็นและถามแพทย์ว่าการตรวจดีเอ็นเอของเด็กนั้นดีหรือไม่
• คำถามจุดบรัชฟิลด์คืออะไร? ลูน่าโรส คำตอบยอดนิยมจุด Brushfield เป็นจุดสีอ่อนเล็ก ๆ ในม่านตา พวกเขาสามารถทำให้ดวงตาดูเต็มไปด้วยดวงดาว ไม่เป็นอันตรายและมีแนวโน้มที่จะมองเห็นได้มากกว่าในคนที่มีดวงตาสีอ่อน พวกเขาสามารถดูสวยมาก! ในขณะที่จุด Brushfield เกิดขึ้นเฉพาะในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่จุดที่คล้ายกัน (เรียกว่าจุดKrückmann-Wolfflin) สามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่ไม่มีอาการดาวน์
• คำถามเหยื่อเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่? ลูน่าโรส คำตอบยอดนิยมการเกิดก่อนกำหนดไม่ได้ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้น แน่นอนว่าทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะคลอดก่อนกำหนดได้ (น้องสาวของฉันเกิดเร็ว 1 เดือนและใช้เวลา 2 สัปดาห์แรกในโรงพยาบาลตอนนี้เธอเป็นหญิงสาวที่มีความสุขและมีสุขภาพดี)